2015. július 6., hétfő

RMC

Egy hete a Rózsakert Kórházban voltunk endokrinológusnál, mert továbbra is aggaszt, hogy Miki alacsony. Mi valamilyen hormonproblémára gondoltunk. A doktornő azt mondta, hogy az szinte kizárt, mert akkor el is lenne hízva. Viszont említett egy másik betegséget, amit szerinte érdemes lenne tovább vizsgálni. Noonan-szindróma.
Ez egy genetikai eltérés, ami elég sok mindent okozhat. Legtöbb hatása csak esztétikai: alacsonyabban ülő fülek, távolabb lévő szemek, alacsony termet, barna folt a bőrön, stb. Talán még az orbitális lúdtalp is ennek köszönhető. Vannak súlyosabb hatásai is, de azok olyan szívproblémák, amikkel nem lehetne 8 évig tünetmentesen élni. Szóval az tuti nincs Mikinek. Azt írják a betegségről, hogy a betegek 30%-a diagnosztizált csak, a többiek észre sem veszik.
A doktornő az mellett, hogy javasolta, keressünk fel egy genetikust, azt mondta, hogy elképzelhető, hogy növekedési hormonnal lehet gyorsítani a növekedése ütemét. Elmondása szerint Magyarországon nem csinálják, de külföldön igen. Én ebből arra következtettem, hogy lehet itt is, de nem támogatott. Majd meglátjuk, hogy egyáltalán ez okozza-e az alacsony növést. Jó lenne, ha ez lenne, mert akkor meg lenne az ok és lehetne megoldást keresni. :)

Azért az érdekes, hogy mindezért magánkórházba kellett mennünk. Eddig hiába mondtam bármelyik orvosnak, hogy valami nem stimmel, hiába kérdeztem, hogy nincs-e valami hasonló nevesített szindróma, mindenki hülyének nézett vagy lehurrogott. Jó érzés, ha emberszámba vesznek.

Ja, és bejelentkeztem genetikára a Tűzoltó utcába. Ezt javsolta a doktornéni. December 2-re kaptam időpontot. Nem kell azt úgy elsietni. :)

Kész a lovashintó

Játszófal a várakozó gyerekeknek a RMC-ben

Autózok

Nincsenek megjegyzések: